Doença de Gaucher

           Doença genética progressiva,mais comum das doenças lisossômicas de depósito, nome este devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos.Caracteriza-se devido a deficiência de uma ou mais enzimas.A enzima que falta na doença de Gaucher é a B glicosidase ácida.Sua função habitual, nas pessoas sem a doenças é fazer a digestão de um substrato lipídico o glicocerebrosídeo,dentro da célula,devido a alteração no gene que produz a enzima,seu nível  é   insuficiente e ela não consegue com a rapidez necessária decompor o substrato que estão se acumulando nos lisossômos.
          Existem três tipos da doença:
          Tipo 1, ou forma não neuropática é a  forma mais comum equivalente a 90% dos casos descritos.Acomete todas as idades sem comprometimento do SNC.
          Tipo 2, ou forma neuropática aguda com comprometimento do SNC e manifestações clínicas muito precoces na infância.
          Tipo 3, ou forma neurpática crônica com evolução mais leve que o tipo 2.
       As pessoas acometidas da doença apresentam manifestações clínicas como:
         -Fadiga ( devido a anemia )
         -Sangramento nasal (devido a redução de plaquetas )
         -Dores nos ossos ,cirrose,fibrose,varizes de esôfago,desconforto abdominal (devido aumento do fígado e ou do baço.Alguns pacientes apresentam algumas manifestações clínicas e não todas ao mesmo tempo.O paciente pode nascer com a doença ou permanecer assintomático até serem diagnosticados de forma inesperada as vezes na idade adulta.
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